Kariotipas: tyrimas, skirtas nustatyti chromosomų anomalijas
Kariotipas yra žmogaus chromosomų sandara, jo chromosomų rinkinys, kuriame yra DNR, genetinė informacija. Todėl kariotipo tyrimas yra testas, leidžiantis sužinoti chromosomų skaičių ir jų struktūrą, siekiant nustatyti bet kokius chromosomų anomalijas, kurios gali būti įvairių ligų ar sindromų pagrindas.
Įprastą kariotipą sudaro 46 chromosomos: 44 vyrams ir moterims yra identiški, o kitos dvi- vadinamosios „lytinės chromosomos“- skiriasi pagal lytį (XX moterims ir XY vyrams). Kariotipo tyrimas, atliktas laboratorijoje, leidžia mikroskopu apžiūrėti žmogaus ląstelėse esančias chromosomas: paprastai naudojamos kraujo ląstelės, tačiau jei tyrimas atliekamas su vaisiu, vaisiaus ląstelės yra amniono skystyje, aptikta per amniocentezę, arba chorioninių burbuliukų ląstelės per villocentezę.
Chromosomų analizė leidžia rasti galimų to paties skaičiaus (pvz., Jei yra trisomijų) ar struktūros anomalijų. Šie pokyčiai yra atsakingi už apsigimimus, įgimtus defektus, abortus ar kitas patologines būkles. žinokite apie "temą, bet pirmiausia čia yra gražus vaizdo įrašas, kuriame pavaizduota mylinti pora su Dauno sindromu, taip pat aptinkama (kaip pamatysime) tiriant kariotipą:
Kariotipas ir chromosomų anomalijos
Kaip tikėjomės, kariotipo tyrimas leidžia atrasti bet kokius chromosomų anomalijas ląstelėse, analizuojant chromosomų skaičių ir struktūrą. Jei vaisiui nustatomos šios anomalijos, jos gali pakenkti jo augimui ir vystymuisi (kaip atsitinka su Dauno sindromu). Šio tyrimo rezultatas taip pat gali būti naudojamas nustatyti nevaisingumą ar nevaisingumą arba nustatyti įgytas anomalijas pacientams, sergantiems leukemija, ugniai atsparia anemija ar specifiniais navikais.
Chromosomų anomalijos, kurias galima nustatyti ląstelėse atliekant kariotipo analizę, gali būti dviejų tipų: skaitinės arba struktūrinės. Skaitinės anomalijos yra tos, kuriose chromosomų skaičius skiriasi nuo tipiško žmogui būdingo 46. Tarp šių anomalijų turime trisomijų (kai yra trys tos pačios chromosomos kopijos, o ne dvi): 21 -oji trisomija yra ta, kuri atitinka Dauno sindromą, 18 trisomija - Edvardso sindromą, 13 trisomija - Patau sindromą.
Kita vertus, jei aptinkama viena chromosoma mažiau, kalbama apie monosomijas: tai yra Turnerio sindromo atvejis, kai yra tik pirmoji iš dviejų lytinių chromosomų. Dažnai skaitinės DNR anomalijos gali sukelti persileidimą.
Kita vertus, struktūrinės anomalijos yra susijusios su chromosomos struktūra ir gali būti įvairių rūšių: delecijos (kai prarandamas chromosomos fragmentas), inversijos (kai chromosomos fragmentas atsiskiria ir įsiterpia į tą patį tašką, bet aukštyn kojom 180 laipsnių), dubliavimosi (fragmentas dubliuojasi), translokacijų (fragmentas keičiasi tarp dviejų skirtingų chromosomų). Perkėlimas, kai yra subalansuotas (ty nesukelia praradimo ar dubliavimosi), gali sukelti dažną moters nevaisingumą ar persileidimą.
Kada gerai laikyti egzaminą?
Kariotipo tyrimą skiria gydytojai, ypač jei esate genetinės ligos nešiotojas, jei turite šeimos narių (tėvų ar brolių ir seserų), turinčių chromosomų anomalijų, dažnai abortų ar nevaisingumo atveju, jei įtariate įgytų anomalijų po atsparios anemijos, leukemija, limfoma, mieloma ar kiti vėžio atvejai.
Testas paprastai atliekamas kūdikiams po gimimo, jei įtariami tokie sindromai kaip Dauno. Kita vertus, suaugusiesiems tiriamos poros, turinčios nevaisingumo ar dažnų abortų problemų. Nėščios moterys taip pat gali atlikti vaisiaus tyrimą, kad nustatytų bet kokius nukrypimus, tačiau tai rekomenduojama tik tuo atveju, jei yra rizika, pvz., Jei motina yra vyresnio amžiaus arba jei tėvai patys turi chromosomų pakitimų.
Kaip tai daroma?
Kariotipo tyrimas apima ląstelių paėmimą, kurios vėliau yra kultivuojamos laboratorijoje.
Ląstelės tinkamu momentu pritvirtinamos ant skaidrės ir nudažomos. Tada specializuotas operatorius galės nustatyti bet kokias skaičiaus ar struktūros anomalijas. Tyrimas visada atliekamas tuščiu skrandžiu ir turi būti paskirtas gydytojo specialisto.
Kaip skaityti rezultatus?
Jei chromosomų išdėstymas neatskleidžia jokių anomalijų, tyrimo rezultatas turėtų būti lygus 46, XX - moteriai ir 46 - XY vyrui. Kiekvienas skirtingas rezultatas bus laikomas nenormaliu, tačiau tai nebūtinai reiškia, kad sergate genetine liga: anomaliją turi ištirti ir paaiškinti citogenetinės analizės ekspertai.
Žinoma, yra būdingų įgimtų anomalijų, tačiau patologijų sunkumas gali labai skirtis. Be to, tiriant kariotipą neleidžiama nustatyti mutacijų, atsakingų už genetines ligas, tokias kaip cistinė fibrozė ar hemofilija ar talasemija, kurias reikia ištirti taikant specifinius molekulinės biologijos metodus.
Kai kurios chromosomų patologijos, kurias galima nustatyti tiriant kariotipą, iš tikrųjų yra Dauno sindromas (arba 21 -oji trisomija), Edvardso sindromas (kuriam būdingas sunkus protinis atsilikimas), Klinefelterio sindromas (dėl to, kad yra daug X chromosomos). lytinės chromosomos), Patau sindromas (su papildoma 13 chromosoma) ir lėtinė mieloidinė leukemija, kuriai būdinga Filadelfijos chromosoma, atsirandanti dėl genetinės medžiagos perkėlimo tarp 9 ir 22 chromosomų.
Daugiau mokslinės informacijos apie kariotipą galite rasti „Humanitas“ svetainėje.
