Turnerio sindromas: kas tai yra ir kokie simptomai
Turnerio sindromas yra viena iš labiausiai paplitusių chromosomų skaičiaus anomalijų formų. Paprastai moterys turi vieną lytinių chromosomų porą (XX) ir 22 poras nelyties chromosomų (autosomų), iš viso 46 chromosomas.Moterys, turinčios Turnerio sindromą, 50–60 proc. Atvejų turi tik vieną X chromosomą arba tarpinę situaciją, kai antrosios X chromosomos trūksta tik kai kuriose ląstelėse arba ji yra iš dalies sutrumpinta. Manoma, kad tai paveikia vieną žmogų iš dviejų tūkstančių. Maždaug 98 procentai visų vaisių, turinčių Turnerio sindromą, patiria persileidimą. Turnerio sindromą nėštumo metu galima diagnozuoti atliekant amniocentezę.
Turnerio sindromas nėštumo metu: kaip sužinoti
Amniocentezė ir CVS yra dažniausiai pasitaikantys prenataliniai egzaminai, skirti anksti nustatyti galimas vaisiaus ligas ar apsigimimus, tokius kaip Turnerio sindromas. Šiame vaizdo įraše paaiškiname, kada laikas atlikti kiekvieną iš dviejų testų, ir todėl, kad.
Taip pat žiūrėkite
Simptomai jį atpažinti ir rizikos veiksniai
Tarp Turnerio sindromo kenčiančių asmenų yra keletas elementų, kuriuos galima laikyti „simptomais“, pavyzdžiui, žemo ūgio, patinusios rankos ir kojos, didelė krūtinė, žemos plaukų linijos, žemos ausys, amenorėja, nevaisingumas, įgimta širdies liga, hipotirozė , diabetas, strabizmas, klausos problemos, padidėjusi skydliaukės ligų rizika, mokymosi sutrikimai. Mozaikos formų simptomai gali būti niuansuoti.
Turnerio sindromo rizikos veiksniai nėra gerai žinomi. Sindromas nėra paveldimas, nes paveiktos moterys dažniausiai būna nevaisingos. Vienos iš X chromosomų praradimas atsitiktinai atsiranda, kai vystosi lytinės ląstelės. Daugeliu atvejų likusi X chromosoma apskritai yra motinos kilmės, todėl Turnerio sindromas yra normalaus oocito susidūrimo su spermatozoidu be lytinės chromosomos rezultatas.
Turnerio sindromas moterims
Daugumai mergaičių, sergančių Turnerio sindromu, reikia specialių vaistų ir reguliarių patikrinimų, kad pagerėtų jų gyvenimo kokybė ir įgytų nepriklausomybė. Vaistų, kurių sudėtyje yra augimo hormono, vartojimas gali paskatinti vystymąsi paauglystėje, o pakaitinė hormonų terapija tikrai gali pagerinti fizinį paciento buvimą. Pakaitinė hormonų terapija su estrogenais ir progesteronu turi būti atliekama visą gyvenimą, kol nepasiekiamas orientacinis menopauzės amžius.
