VAISIAUS DNR TESTAS: NEINVAZINIS PRENATALINIS ATRANKOS EGZAMINAS

Vaisiaus DNR tyrimas yra prenatalinis atrankos testas, kurio tikslas - įvertinti riziką, kad vaisius gali turėti tam tikrų chromosomų anomalijų, rodančių tokias ligas kaip 21 -oji trisomija ar Dauno sindromas. Ši neinvazinė prenatalinė diagnozė nustatoma paėmus motinos kraują. Sužinokite su mumis viską, ką reikia žinoti apie vaisiaus DNR tyrimus! Tačiau pirmiausia čia yra vaizdo įrašas, kaip valdyti nemigą nėštumo metu:

Kas yra vaisiaus DNR tyrimas?

Vaisiaus DNR tyrimas yra atrankos testas, o tai reiškia, kad įvertinama rizika, kad vaisiui gali būti chromosomų anomalijų. Jei kombinuotasis testas suteikia diagnozę, kurios tikslumas yra apie 90%, vaisiaus DNR tyrimo rezultatas gali pasiekti net 99% tikslumą, taip sumažinant riziką klysti dėl chromosomų patologijų, tokių kaip 21 -oji trisomija (Dauno sindromas) ).

Vaisiaus DNR tyrimas nėra invazinis: jam atlikti iš tikrųjų pakanka paprasto motinos kraujo mėginio. Tiesą sakant, motinos kraujyje randami vaisiaus DNR fragmentai: placenta išskiria nedidelį kiekį laisvos vaisiaus DNR, cirkuliuojančios motinos kraujyje, kurią „specialios techninės priemonės galės atskirti nuo motinos DNR. Bandymas analizuoja DNR vaisius negali įvertinti rizikos, kad vaisiui gali pasireikšti 21 -oji trisomija (Dauno sindromas), 14 -oji trisomija, 18 -oji trisomija, 22 chromosomos mikrodelecijos sindromas ar kitos anomalijos, pvz., lytinių chromosomų skaičiaus pasikeitimas.

Atrankos testo rezultatas galės įvertinti, ar šių chromosomų pakitimų rizika yra didelė ar maža, akivaizdžiai prisimenant, kad tai visada yra tikimybės skaičiavimas (kad ir koks tikslus), o ne „absoliutus tikrumas“.

Taip pat žiūrėkite

Kariotipas: tyrimas, skirtas nustatyti chromosomų anomalijas

Glikemijos kreivė nėštumo metu: testas, įvertinantis nėštumo diabeto riziką

Motinos ir vaisiaus srauto matuoklis: viskas, ką reikia žinoti apie sunkią Doplerio formą

Ką gali įvertinti testas?

Vaisiaus DNR tyrimas leidžia įvertinti įvairių vaisiaus chromosomų pakitimų riziką, pradedant nuo trisomijų. Tai ypač naudinga 21 -os trisomijos ar Dauno sindromo prenatalinei diagnozei. Jei testo rezultatas yra mažos rizikos, tai reiškia, kad tikimybė, kad vaikas gali turėti Dauno sindromą, yra maždaug 1 iš 10 000. Jei rizika didelė, trisomijos tikimybė taip pat didelė, todėl - jei pageidaujama - ji bus gerai tęsti invazinį tyrimą, pvz., amniocentezę ar CVS, kad tai patvirtintumėte.

Vaisiaus DNR tyrimas taip pat leidžia įvertinti lytines chromosomas, o tai leidžia žinoti vaisiaus lytį jau dešimtą nėštumo savaitę, aišku, jei pageidaujama. Lytinių chromosomų tyrimo tikslas yra greičiau įvertinti galimus jų skaičiaus pokyčius. Tokios anomalijos, kurias reikia patikslinti, nesukelia jokios negalios ar apsigimimų, tačiau gali sukelti tam tikrų klinikinių apraiškų, susijusių su mokymosi, brendimo ir (arba) vaisingumo vystymusi.

DNR tyrimas taip pat leidžia mums įvertinti „kitokio nei Dauno sindromo sindromo, ty 22 chromosomos mikrodelecijos sindromo, riziką, kuri yra daug retesnė (pasireiškia maždaug vienam vaikui iš dviejų tūkstančių). Šis sindromas gali sukelti širdies apsigimimus“ ar pažinimo-elgesio sutrikimai, kai kuriais atvejais jis yra net besimptomis.

Kiek tai patikima?

Vaisiaus DNR tyrimas yra labai patikimas, ypač atsižvelgiant į Dauno sindromą: jei tyrimas nustato šios anomalijos buvimą, jo patikimumas bus didesnis nei 99%. Klaidingi teiginiai iš tikrųjų yra labai reti. Nepaisant to, jei rezultatas yra teigiamas, paprastai rekomenduojama tęsti tyrimą, pvz., Amniocentezę ar CVS.

Kombinuotas testas negali pasigirti tokiu dideliu patikimumu, todėl vaisiaus DNR tyrimas paprastai rekomenduojamas tiems, kurie nustatė neaiškių rezultatų, kurių skaidrumas ir mažiausias skaidrumas. Galiausiai, pasak Sveikatos apsaugos ministerijos, vaisiaus DNR tyrimo patikimumas 18 -os trisomijos atveju yra 96%, o 13 -os trisomijos atveju - 91%.

+ Rodyti šaltinius - slėpti šaltinius